Rett Syndroom

Het Rett Syndroom is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel die bijna alleen voorkomt bij meisjes.

In eerste instantie ontwikkelen de meisjes zich de eerste zes tot achttien maanden normaal, waarna een stilstand van de ontwikkeling optreedt. Hierna volgt een periode van achteruitgang met verlies van commu-nicatieve vaardigheden en handfuncties. Ze gaan stereotype handbewegingen vertonen en gedragen zich autistisch. Overige kenmerken van deze aandoening zijn het niet of nauwelijks praten, ademhalingsproblemen (te snel of te langzaam ademen), epilepsie, scoliose (verkromming van de wervelkolom), vertraagde sche-delgroei en coördinatieproblemen.

Naast het Downsyndroom is het vermoedelijk de meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie (geestelijke vertraging) bij meisjes.

Meestal kan de diagnose worden bevestigd door middel van DNA onderzoek van het MECP2 gen dat op de lange arm van het X-chromosoom ligt.